Las enfermedades huérfanas o raras, están catalogadas como patologías crónicamente debilitantes que amenazan la vida de los pacientes y que afectan a un escaso porcentaje de la población mundial. En Colombia que 1 de cada 5 mil habitantes padezcan alguna de ellas, es el número indicado para ser declarada como enfermedad huérfana como está catalogado en la Ley 1392 de 2010.

No hay datos exactos de cuál sería la enfermedad rara más «común» en el país, pero según los especialistas en genética, la hemofilia, fibrosis quística y la distrofia muscular, son las que más frecuentemente se diagnostican y tratan.

Colombia cuenta actualmente con 2149 enfermedades listadas en estudio para saber si son o no enfermedades huérfanas. De ese listado 650 se han diagnosticado en el país y son catalogadas como huérfanas; las que suman 13700 pacientes aproximadamente, según cifras del ministerio de Salud y Protección Social.

La mayoría son enfermedades genéticas; otras son cánceres de poca frecuencia, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas.

Aún no hay una causa exacta para conocer el origen de una enfermedad huérfana. Sin embargo, para una mínima porción de la población el problema se puede originar en mutaciones genéticas. Muchas de estas alteraciones pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas de ellas son hereditarias.

Pacientes

Jaime Orlando Ruiz: “la enfermedad no es limitante para ayudar”
Jaime Orlando Ruiz ejercía exitosamente su profesión de ingeniero mecánico, pero su vida cambió hace 17 años, cuando a los 34 cumplidos le dictaminaron Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Ahora continúa levantándose muy temprano y con la ayuda de su esposa Rocío, queda listo para que Yeimmy Rodríguez –la enfermera que hace más de una década cuida de su salud- se haga responsable de acompañarle durante el día. Jaime Orlando depende de una cuidadora todo el tiempo quien le interpreta casi de manera exacta las inflexiones de su voz y es su mano derecha para continuar con las actividades que desarrolla. Con tranquilidad dice que el diagnóstico de su enfermedad no tardó demasiado.
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El extraño caso de Ariadna
Ariadna Rodríguez Camargo (foto junto a sus padres), nació el 23 de abril de 2003 y con 14 años recién cumplidos está diagnosticada con Síndrome de Leigh, una enfermedad que se presenta con una ocurrencia de 1 en cada 36 mil personas (de baja prevalencia) y se da por una herencia de línea paterna y materna. Es rara porque se presenta muy poco. Otra rareza en el caso de Ariadna es que de los 20 a 25 mil genes que tiene un ser humano, para que coincidan los padres con ese gen dañado, la probabilidad es muy poca… eso pasa con las enfermedades raras.

Uno de los padres de la niña portaba un gen defectuoso, el otro no. Ariadna era portadora, pero no debió desarrollar el síndrome. Sin embargo, en la gestación coincidentemente el mismo gen bueno que tenía, por alguna razón desconocida se mutó e hizo que se desarrollara la enfermedad.
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Gloria Cely y su batalla genética contra la hemoglobinuria paroxística nocturna
En el mundo hay más de 7 mil enfermedades raras diagnosticadas y Gloria María Cely (foto), habla con conocimiento y destreza de algunas de ellas. Cely, tuvo que sufrir y esperar durante 3 años antes de conocer el motivo de sus dolencias. El diagnóstico entregado arrojó que padecía de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

Gloria María es odontóloga de profesión y debía levantarse cada día a cumplir con su tarea a pesar de la poca fuerza que su cuerpo le proporcionada. «Era más fuerza de voluntad, porque la física ya me había abandonado», agrega. Atendió a sus pacientes hasta que llegó el momento que su cuerpo no le permitió más y el decaimiento fue total; en esa circunstancias decidió cerrar su consultorio.
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Hipertensión pulmonar idiopática, la lucha de Diana Isabel
Fue en una de las etapas más hermosas que viven las mujeres, su embarazo, cuando por primera vez a Diana Isabel Lovera (foto) le aparece una leve señal de hipertensión pulmonar. Su cardiólogo le sugirió que se volviera a realizar el electrocardiograma cuando el bebe tuviera 6 meses de edad. Al momento de solicitarlo, su médico general consideró que no era necesario y le negó el servicio aduciendo que no era necesario. “Imagínese lo que eso le costó a mi salud, el no haberme hecho un examen a tiempo”. señala algo compungida por el recuerdo.

Desde el año 2003 Diana Isabel Lovera empezó a tener síntomas que no cesaban. Muchas veces su diagnóstico fue asma y en otras más le formulaban medicamentos que en vez de mejorarla empeoraban sus dolencias. Fue dos años más tarde, cuando los médicos concluyeron que su dictamen era Hipertensión pulmonar idiopática. El Estado es el principal cuidador y quien ha venido generando avances en investigación y tratamiento de estas enfermedades.
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El papel que cumple el Ministerio de Salud
El Ministerio de Salud, desde hace algunos años viene realizando un trabajo de investigación y ayuda a pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas. Actualmente no se encuentra mucha evidencia científica sobre las enfermedades huérfanas en el mundo, pero Colombia es uno de los países pioneros en la región en temas de apoyo e investigación en estos temas, los que se empezaron a regir a partir de la Ley 1392 del año 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés.

Es decir, desde hace 7 años el país prestó una atención integral a los pacientes que padecen alguna patología rara.
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Enfermedades huérfanas, otro gran reto para la medicina genética
Aunque los genetistas afirman que es más importante una adecuada valoración médica y un enfoque clínico minucioso para determinar una enfermedad rara, esto quiere decir que son infrecuentes en la población y la mayoría de los pacientes conviven con ellas desde su nacimiento por su carácter genético.

“No existe un examen para determinar qué enfermedad rara tiene alguien. Hay diferentes grupos de enfermedades y de acuerdo a los síntomas se enfoca y después de ello se solicita el examen genético molecular para confirmar o descartar la enfermedad”, asegura la doctora Yeinny Pilar Guatibonza Moreno (foto), Genetista y directora de ACMGen (Asociación Colombiana de Médicos Genetistas)
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Especialistas en enfermedades huérfanas
Colombia no cuenta con muchos especialistas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades huérfanas. Uno de ellos, es el doctor Alejandro Molina (foto), cirujano general y vascular, especialista en escleroterapia. El doctor Molina siempre ha creído en la ayuda a los demás, sobre todo a los menos favorecidos.

Para tal labor creó la Fundación Colombiana de Angiodisplasias y Linfedema, la que se encarga de atender pacientes con enfermedades huérfanas vasculares. No solo lo hacer en la parte médica sino también en su entorno social, factor primordial para el desarrollo y mejor calidad de vida de los pacientes.
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Fundaciones que prestan ayuda en enfermedades raras
En Colombia existen cerca de 50 fundaciones que trabajan por el bienestar de las personas que padecen una enfermedad huérfana (EH). Se han creado con el objetivo de acompañar a pacientes y a su núcleo familiar en el diagnóstico, tratamiento y evolución de la enfermedad.

Las fundaciones brindan apoyo legal a quienes sufren de estas EH y les asesoran en temas jurídicos y propenden para reducir la brecha y las barreras de acceso al sistema de salud. Están establecidas preferencialmente en Bogotá y asocian a personas de todo el país.
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Órganos de vigilancia
La Superintendencia Nacional de Salud, es la entidad encargada de vigilar y hacer cumplir las disposiciones en salud para las EPS e IPS en el país y promover el mejoramiento de la calidad en la atención en salud. En el caso de las enfermedades huérfanas, muchos son los casos que a la entidad son remitidos por falta de atención, desacato de tutelas, negación en entrega de medicamentos, entre otros.

La petición más frecuente que hacen los usuarios, es la falta de oportunidad en la asignación de citas de consulta médica especializada. Solo en el año 2016, la entidad recibió 1674 quejas por este hecho. Dentro del top 10 de los reclamos recibidos se sumaron 9606 de estos.  Este es el top 10 de las quejas que más interponen los colombianos, respecto a enfermedades huérfanas.

El papel de la industria farmacéutica
Cada día se prueban nuevos medicamentos en pacientes, los que han sido diseñados y registrados para otras patologías. Según Juan Luis Pinilla, Subdirector de la Cámara de la Industria Farmacéutica, actualmente se encuentran en el desarrollo científico, de nuevas moléculas y nuevos productos con el objetivo de atender de forma integral en todos los países las patologías de las personas con enfermedades huérfanas.

El problema al que se enfrentan los pacientes, es que este avance es incipiente debido a que hace menos de 40 años, en los 80, se empezó a hablar de enfermedades huérfanas. «Vamos evolucionando pero todavía nos falta mucho» señala el ejecutivo. En cuanto a los usos de medicamentos que no están con usos indicados en el registro sanitario para una patología, el representante afirma que:

En la economía de escala, para los laboratorios y la industria, no es rentable económicamente desarrollar medicamentos para pocas personas, al contrario de las enfermedades comunes. Aún así, «La industria farmacéutica todos los días está haciendo procesos de investigación clínica y desarrollo de nuevas moléculas para atención de patologías ya que es su actividad natural» señala Pinilla.

Aunque cada día se intenta legislar para todos, el sistema de salud continúa teniendo deficiencias en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades huérfanas, los especialistas escasean en un país donde por décadas se ha invertido más en la guerra que en la salud o la educación y mucho menos en la investigación científica.

Aún así, miles de pacientes cada día luchan contra una patología desconocida, otros más intentan ayudar a los que inician el camino de batallar contra su dolencia y de esta manera sentirse útiles en una sociedad que los ha dejado en la orfandad total.

Por: Angélica Vargas
Luis Moreno Matallana
Yeiver Rivera Díaz